Trait
Reduced spine movement
Nom clinique : Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Résumé
- Aussi appelé
- Rigid spine
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test57 gènes associés à Reduced spine movement
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Reduced spine movement est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 5 affections |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Toujours | Dans 1 affection |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SELENONselenoprotein N | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAPN3calpain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMDemerin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TTNtitin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 17 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JPH1junctophilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SNUPNsnurportin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNPO3transportin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DESdesmin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DYSFdysferlin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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