Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test149 gènes associés à Frequent falls
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Frequent falls est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARG1arginase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Toujours | Dans 1 affection |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 1 affection |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Toujours | Dans 2 affections |
| RTN2reticulon 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARSAarylsulfatase A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 109 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DUX4double homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FKTNfukutin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FRG1FSHD region gene 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LMNB2lamin B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEFLneurofilament light chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOL3nucleolar protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RNF170ring finger protein 170 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SGCAsarcoglycan alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCGsarcoglycan gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNCAsynuclein alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRsepiapterin reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPZmyelin protein zero | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP54nucleoporin 54 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP62nucleoporin 62 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Non signalé | Dans 1 affection |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non signalé | Dans 1 affection |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPHNgephyrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Non signalé | Dans 1 affection |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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