Trait
Waddling gait
Weakness of the hip girdle and upper thigh muscles, for instance in myopathies, leads to an instability of the pelvis on standing and walking. If the muscles extending the hip joint are affected, the posture in that joint becomes flexed and lumbar lordosis increases. The patients usually have difficulties standing up from a sitting position. Due to weakness in the gluteus medius muscle, the hip on the side of the swinging leg drops with each step (referred to as Trendelenburg sign). The gait appears waddling. The patients frequently attempt to counteract the dropping of the hip on the swinging side by bending the trunk towards the side which is in the stance phase (in the German language literature this is referred to as Duchenne sign). Similar gait patterns can be caused by orthopedic conditions when the origin and the insertion site of the gluteus medius muscle are closer to each other than normal, for instance due to a posttraumatic elevation of the trochanter or pseudarthrosis of the femoral neck.
Résumé
- Aussi appelé
- Waddling walk
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Waddling gait est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| BGNbiglycan | Toujours | Dans 1 affection |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 5 affections |
| DMDdystrophin | Toujours | Dans 2 affections |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Toujours | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Toujours | Dans 2 affections |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FDX2ferredoxin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Toujours | Dans 1 affection |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Toujours | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 3 affections |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Toujours | Dans 1 affection |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Toujours | Dans 1 affection |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Toujours | Dans 1 affection |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VCPvalosin containing protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 89 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DAG1dystroglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMDemerin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SGCAsarcoglycan alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCBsarcoglycan beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCGsarcoglycan gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYT2synaptotagmin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TTNtitin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| NOGnoggin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACANaggrecan | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHKBcholine kinase beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| DOK7docking protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Non signalé | Dans 1 affection |
| FN1fibronectin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Non signalé | Dans 2 affections |
| NEFHneurofilament heavy chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEFLneurofilament light chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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