Trait
Muscle ache
Nom clinique : Myalgia
Pain in muscle.
Résumé
- Aussi appelé
- Muscle pain
- Système corporel
- Constitutional symptom
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Muscle ache est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CR2complement C3d receptor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDX2ferredoxin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GKglycerol kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| JPH1junctophilin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Toujours | Dans 1 affection |
| LPIN1lipin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Toujours | Dans 5 affections |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| RTN2reticulon 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 7 affections |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASQ1calsequestrin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| DMDdystrophin | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| DTNAdystrobrevin alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GYS1glycogen synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 136 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TLR4toll like receptor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD4CD4 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ENO3enolase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FKTNfukutin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12Binterleukin 12B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LPIN2lipin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SVILsupervillin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANK1ankyrin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYSFdysferlin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NTN1netrin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRTN3proteinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| RAD51RAD51 recombinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNXBtenascin XB | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CAV3caveolin 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CAPN3calpain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYOTmyotilin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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