Trait
Absent eyelashes
Lack of eyelashes.
Résumé
- Aussi appelé
- Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
- Système corporel
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test37 gènes associés à Absent eyelashes
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent eyelashes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Toujours | Dans 1 affection |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXC13homeobox C13 | Toujours | Dans 1 affection |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Toujours | Dans 2 affections |
| KRT85keratin 85 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PKP1plakophilin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Toujours | Dans 3 affections |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JUPjunction plakoglobin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDAectodysplasin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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