Trait
Corners of eye widely separated
Nom clinique : Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
Résumé
- Aussi appelé
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Corners of eye widely separated, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test185 gènes associés à Corners of eye widely separated
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Corners of eye widely separated est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Toujours | Dans 1 affection |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Toujours | Dans 2 affections |
| BRD4bromodomain containing 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Toujours | Dans 2 affections |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Toujours | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Toujours | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOSC1exosome component 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXL2forkhead box L2 | Toujours | Dans 2 affections |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Toujours | Dans 1 affection |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| KITLGKIT ligand | Toujours | Dans 2 affections |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Toujours | Dans 5 affections |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Toujours | Dans 2 affections |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Toujours | Dans 2 affections |
| WDR35WD repeat domain 35 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACTG1actin gamma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 145 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HHAThedgehog acyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SETD5SET domain containing 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XPO1exportin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCND2cyclin D2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCNQcyclin Q | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FLNAfilamin A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LIG4DNA ligase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NOTCH3notch receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH2cadherin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDN3endothelin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXC1forkhead box C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP2forkhead box P2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTCH2patched 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFX7regulatory factor X7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF125ring finger protein 125 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TYRtyrosinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIFBPkinesin family binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TLK2tousled like kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines