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Trait
Hair loss
Nom clinique : Alopecia
A noncongenital process of hair loss, which may progress to partial or complete baldness.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Hair lossHP:0001596
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hair loss est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Toujours | Dans 2 affections |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Toujours | Dans 2 affections |
| CLDN1claudin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Toujours | Dans 2 affections |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Toujours | Dans 2 affections |
| EDNRAendothelin receptor type A | Toujours | Dans 1 affection |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT81keratin 81 | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT83keratin 83 | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT85keratin 85 | Toujours | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Toujours | Dans 3 affections |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RAG2recombination activating 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Toujours | Dans 2 affections |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC30A2solute carrier family 30 member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| TYMSthymidylate synthetase | Toujours | Dans 2 affections |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Toujours | Dans 1 affection |
| ADAadenosine deaminase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| APCDD1APC down-regulated 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DSG4desmoglein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 201 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FTLferritin light chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRAmajor histocompatibility complex, class II, DR alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| LIPHlipase H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPL21ribosomal protein L21 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AIREautoimmune regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CERS3ceramide synthase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CR2complement C3d receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSTBcystatin B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DMXL2Dmx like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DSPdesmoplakin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EDARectodysplasin A receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IL10interleukin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLHL24kelch like family member 24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KRT5keratin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LIPNlipase family member N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDCD1programmed cell death 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKCDprotein kinase C delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGM1transglutaminase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TLR7toll like receptor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT10AWnt family member 10A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AEBP1AE binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOLKdolichol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP3forkhead box P3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HRURFHR upstream open reading frame | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KRT16keratin 16 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KRT17keratin 17 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KRT6Akeratin 6A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KRT6Bkeratin 6B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TMPRSS6transmembrane serine protease 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXN1forkhead box N1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT74keratin 74 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT86keratin 86 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLITRK1SLIT and NTRK like family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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