Trait
Eyelid folded in
Nom clinique : Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Résumé
- Aussi appelé
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test31 gènes associés à Eyelid folded in
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Eyelid folded in est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TGM1transglutaminase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLHDNA polymerase eta | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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