Trait
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Résumé
- Aussi appelé
- Neck webbing, Pterygium colli
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Webbed neck est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 7 affections |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Toujours | Dans 1 affection |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Toujours | Dans 2 affections |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| CBLCbl proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RRASRAS related | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AEBP1AE binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALPK3alpha kinase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 88 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TASP1taspase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACTBactin beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDC42cell division cycle 42 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXC2forkhead box C2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GATA1GATA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA2GATA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL15ribosomal protein L15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL18ribosomal protein L18 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL26ribosomal protein L26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL27ribosomal protein L27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL31ribosomal protein L31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL35ribosomal protein L35 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL5ribosomal protein L5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL8ribosomal protein L8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL9ribosomal protein L9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS10ribosomal protein S10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPS20ribosomal protein S20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS24ribosomal protein S24 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPS26ribosomal protein S26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS27ribosomal protein S27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS29ribosomal protein S29 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SRYsex determining region Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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