Trait
Breakdown of bone
Nom clinique : Osteolysis
Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.
Résumé
- Aussi appelé
- Increased bone resorption, Osteolytic defects of bones
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Breakdown of bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 34 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSCcathepsin C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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