Trait
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test119 gènes associés à EMG abnormality
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles EMG abnormality est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CASRcalcium sensing receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP126centrosomal protein 126 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| SEPTIN9septin 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 79 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANO10anoctamin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN3ataxin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MATR3matrin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTN2actinin alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYABcrystallin alpha B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DESdesmin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOLKdolichol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSG2desmoglein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JPH2junctophilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LDB3LIM domain binding 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD2leiomodin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLNphospholamban | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSEN1presenilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSEN2presenilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SGCDsarcoglycan delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCAPtitin-cap | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMPOthymopoietin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM1tropomyosin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VCLvinculin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAV3caveolin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OATornithine aminotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RTN2reticulon 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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