Trait
Dermal translucency
An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.
Résumé
- Aussi appelé
- Translucent skin
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Dermal translucency
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Dermal translucency est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Toujours | Dans 2 affections |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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