Trait
Elbow contracture
A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test30 gènes associés à Elbow contracture
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elbow contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SIK3SIK family kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNUPNsnurportin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Toujours | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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