Trait
Lower limb amyotrophy
Muscular atrophy affecting the lower limb.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Lower limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test38 gènes associés à Lower limb amyotrophy
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Lower limb amyotrophy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Toujours | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Toujours | Dans 1 affection |
| PDXKpyridoxal kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARSIarylsulfatase family member I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HK1hexokinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTN2reticulon 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEFLneurofilament light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO38F-box protein 38 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines