Trait
Rounded shoulders
Nom clinique : Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Résumé
- Aussi appelé
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test44 gènes associés à Rounded shoulders
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Rounded shoulders est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 2 affections |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| CUL4Bcullin 4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX1paired box 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 4 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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