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Trait
Permanent flexion of the finger or toe
Nom clinique : Camptodactyly
The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the fingers or toes cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Permanent flexion of the finger or toeHP:0012385
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Obtenir mon Genome Test187 gènes associés à Permanent flexion of the finger or toe
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Permanent flexion of the finger or toe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| B9D2B9 domain containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Toujours | Dans 2 affections |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EEDembryonic ectoderm development | Toujours | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 2 affections |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Toujours | Dans 2 affections |
| KLHL7kelch like family member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| MYO9Amyosin IXA | Toujours | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Toujours | Dans 2 affections |
| NUP188nucleoporin 188 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Toujours | Dans 1 affection |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Toujours | Dans 1 affection |
Afficher 147 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC5exosome component 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF15kinesin family member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKAPNFKB activating protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP88nucleoporin 88 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RPL10ribosomal protein L10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALPK3alpha kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GLDNgliomedin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KISS1RKISS1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT1keratin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT16keratin 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT9keratin 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROK2prokineticin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THOC6THO complex subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALX3ALX homeobox 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| BGNbiglycan | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDH3cadherin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CNTN1contactin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Non signalé | Dans 1 affection |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPARTspartin | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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