Trait
Blue discoloration of the skin
Nom clinique : Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Blue discoloration of the skin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Toujours | Dans 1 affection |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Toujours | Dans 1 affection |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Toujours | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SFTPCsurfactant protein C | Toujours | Dans 2 affections |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Toujours | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PLXND1plexin D1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP214nucleoporin 214 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLD1phospholipase D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SFTPBsurfactant protein B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL7kelch like family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 25 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLL1tolloid like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Non signalé | Dans 1 affection |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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