Variants
Variants LMNA
Les 34 variants LMNA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A242V | c.725C>T | Exon 4 | 156 134 890 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.768G>A | Exon 4 | 156 134 933 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1157+2T>A | Intron 6 | 156 136 123 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1608+1G>A | Intron 9 | 156 137 233 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1698+13C>A | Intron 10 | 156 137 756 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| E161K | c.481G>A | Exon 2 | 156 130 741 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E317K | c.949G>A | Exon 6 | 156 135 913 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E358K | c.1072G>A | Exon 6 | 156 136 036 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R62G | c.184C>G | Exon 1 | 156 115 102 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R190Q | c.569G>A | Exon 3 | 156 134 458 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R216C | c.646C>T | Exon 4 | 156 134 811 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R249Q | c.746G>A | Exon 4 | 156 134 911 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R249W | c.745C>T | Exon 4 | 156 134 910 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R298C | c.892C>T | Exon 5 | 156 135 268 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R321X | c.961C>T | Exon 6 | 156 135 925 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R331Q | c.992G>A | Exon 6 | 156 135 956 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R335W | c.1003C>T | Exon 6 | 156 135 967 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R349W | c.1045C>T | Exon 6 | 156 136 009 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R377C | c.1129C>T | Exon 6 | 156 136 093 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R377H | c.1130G>A | Exon 6 | 156 136 094 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R377L | c.1130G>T | Exon 6 | 156 136 094 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R453W | c.1357C>T | Exon 7 | 156 136 413 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R471H | c.1412G>A | Exon 8 | 156 136 952 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R482Q | c.1445G>A | Exon 8 | 156 136 985 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R482W | c.1444C>T | Exon 8 | 156 136 984 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R527C | c.1579C>T | Exon 9 | 156 137 203 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R527H | c.1580G>A | Exon 9 | 156 137 204 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R541C | c.1621C>T | Exon 10 | 156 137 666 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R541H | c.1622G>A | Exon 10 | 156 137 667 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R582C | c.1744C>T | Exon 11 | 156 138 533 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R582H | c.1745G>A | Exon 11 | 156 138 534 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S583L | c.1748C>T | Exon 11 | 156 138 537 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T528K | c.1583C>A | Exon 9 | 156 137 207 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T655Nfs*49 | c.1961dup | Exon 11 | 156 138 749 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |