Trait
Brittle nails
Nom clinique : Fragile nails
Nails that easily break.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test35 gènes associés à Brittle nails
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Brittle nails est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HEPHL1hephaestin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MSX1msh homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KRT14keratin 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRKD1protein kinase D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FTLferritin light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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