Trait
Decreased depth of eye sockets
Nom clinique : Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Résumé
- Aussi appelé
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test36 gènes associés à Decreased depth of eye sockets
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Decreased depth of eye sockets est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Toujours | Dans 1 affection |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SHPKsedoheptulokinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTX2metaxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Non signalé | Dans 1 affection |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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