Trait
Coxa valga
Coxa valga is a deformity of the hip in which the angle between the femoral shaft and the femoral neck is increased compared to age-adjusted values (about 150 degrees in newborns gradually reducing to 120-130 degrees in adults).
Résumé
- Aussi appelé
- Valgus hip
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test82 gènes associés à Coxa valga
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Coxa valga est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 4 affections |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 2 affections |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 42 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BGNbiglycan | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| EEDembryonic ectoderm development | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SHOXSHOX homeobox | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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