Trait
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Résumé
- Aussi appelé
- Slender ribs
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test54 gènes associés à Thin ribs
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Thin ribs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| DNM2dynamin 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 1 affection |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYF6myogenic factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL40kelch like family member 40 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTM1myotubularin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTX2metaxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 14 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| RTTNrotatin | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Non signalé | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT1Wnt family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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