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Trait
Webbed fingers or toes
Nom clinique : Syndactyly
Webbing or fusion of the fingers or toes, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as "bony" syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the fingers or toes in a proximo-distal axis are referred to as "symphalangism".
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Webbed fingers or toesHP:0001159
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Obtenir mon Genome Test159 gènes associés à Webbed fingers or toes
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Webbed fingers or toes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Toujours | Dans 2 affections |
| BCORBCL6 corepressor | Toujours | Dans 1 affection |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 3 affections |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 3 affections |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Toujours | Dans 2 affections |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Toujours | Dans 1 affection |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Toujours | Dans 2 affections |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FBLN1fibulin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| KIAA0753KIAA0753 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 119 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDAN1codanin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP295centrosomal protein 295 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHF21APHD finger protein 21A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SBF1SET binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEPTIN9septin 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLMBLM RecQ like helicase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| HOXA11homeobox A11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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