Trait
Rectum protrudes through anus
Nom clinique : Rectal prolapse
Protrusion of the rectal mucous membrane through the anus.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Rectum protrudes through anus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| INSRinsulin receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 22 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNXBtenascin XB | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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