Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test76 gènes associés à Multiple joint contractures
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Multiple joint contractures est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Toujours | Dans 1 affection |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DOK7docking protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLDNgliomedin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF21Akinesin family member 21A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KLC2kinesin light chain 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP88nucleoporin 88 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC9exosome component 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOTmyotilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTTNrotatin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 36 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGM1transglutaminase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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