Trait
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Résumé
- Aussi appelé
- Contracture
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Joint contracture, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test66 gènes associés à Joint contracture
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Joint contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FCSKfucose kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| LIASlipoic acid synthetase | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Toujours | Dans 1 affection |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| SNUPNsnurportin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Toujours | Dans 1 affection |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BGNbiglycan | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLHL7kelch like family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 26 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COASYCoenzyme A synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC8exosome component 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GSCgoosecoid homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNPO3transportin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDCdopa decarboxylase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines