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Trait

Wasting of muscles near the body

Nom clinique : Proximal amyotrophy

Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.

HPO HP:0007126

Résumé

Aussi appelé
Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

42 gènes associés à Wasting of muscles near the body

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Wasting of muscles near the body est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DNM2dynamin 2ToujoursDans 1 affection
FKRPfukutin related proteinToujoursDans 2 affections
MTMR14myotubularin related protein 14ToujoursDans 1 affection
SGCDsarcoglycan deltaToujoursDans 1 affection
SLC12A6solute carrier family 12 member 6ToujoursDans 1 affection
TMEM43transmembrane protein 43ToujoursDans 1 affection
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeToujoursDans 2 affections
TRIM32tripartite motif containing 32ToujoursDans 1 affection
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ARMC5armadillo repeat containing 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ATRXATRX chromatin remodelerSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CDH23cadherin related 23Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
DYSFdysferlinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FKTNfukutinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
GNASGNAS complex locusSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
KDM1Alysine demethylase 1ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MYH7myosin heavy chain 7Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TP53tumor protein p53Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
USP48ubiquitin specific peptidase 48Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
USP8ubiquitin specific peptidase 8Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
VAPBVAMP associated protein B and CSouvent (30–79 %)Dans 3 affections
LMNAlamin A/CParfois (5–29 %)Dans 2 affections
SYT2synaptotagmin 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TNXBtenascin XBParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CAPN3calpain 3Non signaléDans 2 affections
DOK7docking protein 7Non signaléDans 1 affection
FUSFUS RNA binding proteinNon signaléDans 1 affection
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Non signaléDans 1 affection
INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase KNon signaléDans 1 affection
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Non signaléDans 1 affection
SGCBsarcoglycan betaNon signaléDans 1 affection
SMN1survival of motor neuron 1, telomericNon signaléDans 2 affections
STIM1stromal interaction molecule 1Non signaléDans 1 affection
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Non signaléDans 1 affection
Afficher 2 gènes de plus
GèneFréquence d'observationAffections
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Non signaléDans 1 affection
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Muscle degeneration

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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