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Trait
Decreased volume of lip
Nom clinique : Thin vermilion border
Height of the vermilion of the medial part of the lip more than 2 SD below the mean, or apparently reduced height of the vermilion of the lip in the frontal view. The vermilion is the red part of the lips (and confusingly, the vermilion itself is also often referred to as being equivalent the lips).
Résumé
- Aussi appelé
- Thin lips, Decreased volume of lip vermillion, Thin vermillion
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
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page$trait$nameDecreased volume of lipHP:0000233
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Obtenir mon Genome Test143 gènes associés à Decreased volume of lip
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Decreased volume of lip est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Toujours | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Toujours | Dans 2 affections |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Toujours | Dans 2 affections |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Toujours | Dans 1 affection |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Toujours | Dans 2 affections |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Toujours | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Toujours | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Toujours | Dans 2 affections |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 103 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD96CD96 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GATA5GATA binding protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDRkinase insert domain receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIG4DNA ligase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RECQLRecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS23ribosomal protein S23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYL11myosin light chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETD5SET domain containing 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TALDO1transaldolase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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