Trait
Short palm
Short palm.
Résumé
- Aussi appelé
- Short hands, Short palms
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short palm est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| KLHL15kelch like family member 15 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Toujours | Dans 3 affections |
| SMAD4SMAD family member 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
Afficher 80 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MAGEL2MAGE family member L2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WDR35WD repeat domain 35 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAV3neuron navigator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BGNbiglycan | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Non signalé | Dans 2 affections |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR81WD repeat domain 81 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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