Trait
High stepping
Nom clinique : Steppage gait
An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to High stepping, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test97 gènes associés à High stepping
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High stepping est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUX4double homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRG1FSHD region gene 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| KLHL9kelch like family member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEFLneurofilament light chain | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TTNtitin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANGangiogenin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANXA11annexin A11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 57 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCNFcyclin F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIC2CLIC family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DAOD-amino acid oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MATR3matrin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPTNoptineurin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PFN1profilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| PRPHperipherin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SBF2SET binding factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EGR2early growth response 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GANgigaxonin | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INF2inverted formin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPZmyelin protein zero | Non signalé | Dans 4 affections |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRXperiaxin | Non signalé | Dans 2 affections |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines