Trait
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Résumé
- Aussi appelé
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test97 gènes associés à Elbow flexion contracture
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elbow flexion contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Toujours | Dans 1 affection |
| EMDemerin | Toujours | Dans 2 affections |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FBN2fibrillin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBXO28F-box protein 28 | Toujours | Dans 1 affection |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KLC4kinesin light chain 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 4 affections |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Toujours | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Toujours | Dans 1 affection |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Toujours | Dans 1 affection |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CAPN3calpain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYL1myosin light chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYL11myosin light chain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 57 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SVILsupervillin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLDNgliomedin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RSPO2R-spondin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYT2synaptotagmin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DMDdystrophin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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