Trait
Corneal opacity
A reduction of corneal clarity.
Résumé
- Aussi appelé
- Corneal clouding, Corneal opacities, Reduction of corneal clarity, Scarring or clouding of the cornea of the eye
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Corneal opacity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ARSBarylsulfatase B | Toujours | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Toujours | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Toujours | Dans 3 affections |
| FKTNfukutin | Toujours | Dans 2 affections |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Toujours | Dans 6 affections |
| KERAkeratocan | Toujours | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Toujours | Dans 3 affections |
| NGLY1N-glycanase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PXDNperoxidasin | Toujours | Dans 1 affection |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Toujours | Dans 1 affection |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Toujours | Dans 2 affections |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTSAcathepsin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HCCSholocytochrome c synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 126 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NEU1neuraminidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TATtyrosine aminotransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DAG1dystroglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXC1forkhead box C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLB1galactosidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GON4Lgon-4 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOCmyocilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEUROG1neurogenin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLXND1plexin D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STSsteroid sulfatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIM44TRIM family member 44 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYAAcrystallin alpha A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYGCcrystallin gamma C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYGDcrystallin gamma D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| VSX1visual system homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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