Trait
Thin skin
Reduction in thickness of the skin, generally associated with a loss of suppleness and elasticity of the skin.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test93 gènes associés à Thin skin
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Thin skin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Toujours | Dans 2 affections |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Toujours | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Toujours | Dans 2 affections |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EDARectodysplasin A receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT2keratin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEPDpeptidase D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARF1ARF GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C1Rcomplement C1r | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 53 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| C1Scomplement C1s | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKD1protein kinase D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROS1protein S | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RECQLRecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNXBtenascin XB | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT10AWnt family member 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDAectodysplasin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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