Trait
Relatively large head
Nom clinique : Relative macrocephaly
A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.
Résumé
- Aussi appelé
- Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test76 gènes associés à Relatively large head
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Relatively large head est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Toujours | Dans 2 affections |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| AXIN1axin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BGNbiglycan | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Toujours | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Toujours | Dans 4 affections |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Toujours | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Toujours | Dans 2 affections |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Toujours | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 36 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Non signalé | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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