Trait
Upper limb amyotrophy
Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.
Résumé
- Aussi appelé
- Amyotrophy involving the upper limbs
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test19 gènes associés à Upper limb amyotrophy
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Upper limb amyotrophy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEPTIN9septin 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HK1hexokinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KIF5Akinesin family member 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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