Trait
Mitral stenosis
An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.
Résumé
- Aussi appelé
- Mitral valve stenosis
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test26 gènes associés à Mitral stenosis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Mitral stenosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Toujours | Dans 1 affection |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARSBarylsulfatase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYT2synaptotagmin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| PLD1phospholipase D1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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