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Trait
Winged shoulder blade
Nom clinique : Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Résumé
- Aussi appelé
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test110 gènes associés à Winged shoulder blade
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Winged shoulder blade est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Toujours | Dans 2 affections |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GYG1glycogenin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SGCAsarcoglycan alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| SGCDsarcoglycan delta | Toujours | Dans 2 affections |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DUX4double homeobox 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FRG1FSHD region gene 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAPN3calpain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMDemerin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 70 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRR12proline rich 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SEPTIN9septin 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCGsarcoglycan gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ANO5anoctamin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYSFdysferlin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JPH1junctophilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEFLneurofilament light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLIN4perilipin 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SGCBsarcoglycan beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNPO3transportin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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