Trait
Short collarbone
Nom clinique : Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Résumé
- Aussi appelé
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test34 gènes associés à Short collarbone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short collarbone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 4 affections |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Toujours | Dans 3 affections |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ALX4ALX homeobox 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| BGNbiglycan | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| RSPO2R-spondin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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