Trait
Abnormal left ventricular function
Inability of the left ventricle to perform its normal physiologic function. Failure is either due to an inability to contract the left ventricle or the inability to relax completely and fill with blood during diastole.
Résumé
- Aussi appelé
- Impaired left ventricular function, Left ventricular dysfunction, Left ventricular failure, Left ventricular impairment, Left-sided heart failure
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal left ventricular function est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Toujours | Dans 1 affection |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF20Akinesin family member 20A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APOBapolipoprotein B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LOXlysyl oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MYLKmyosin light chain kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 33 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAA1serum amyloid A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLL1tolloid like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LDB3LIM domain binding 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Left ventricular systolic dysfunction64 gènes
- Left ventricular outflow tract obstruction9 gènes
- Left ventricular diastolic dysfunction7 gènes
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter5 gènes
- Abnormal left ventricular ejection fraction
- Abnormal left ventricular end-diastolic volume
- Abnormal regional left ventricular contraction
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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