Trait
Small ears
Nom clinique : Microtia
Underdevelopment of the external ear.
Résumé
- Aussi appelé
- Underdeveloped ears, Bilateral microtia, Hypoplasia of the external ear, Hypoplastic ears, Hypoplastic pinna, Small pinnae
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test197 gènes associés à Small ears
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Small ears est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Toujours | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Toujours | Dans 3 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| FOXI3forkhead box I3 | Toujours | Dans 1 affection |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXA2homeobox A2 | Toujours | Dans 2 affections |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Toujours | Dans 1 affection |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| NINninein | Toujours | Dans 2 affections |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Toujours | Dans 2 affections |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Toujours | Dans 2 affections |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Toujours | Dans 2 affections |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Toujours | Dans 2 affections |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Toujours | Dans 2 affections |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Toujours | Dans 2 affections |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 157 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RSPO2R-spondin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNT3Wnt family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACHD1cache domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MEG3maternally expressed 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RECQLRecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HOXA13homeobox A13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF15kinesin family member 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL17ribosomal protein L17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIX1SIX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SIX5SIX homeobox 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL15ribosomal protein L15 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL18ribosomal protein L18 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL26ribosomal protein L26 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL27ribosomal protein L27 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL31ribosomal protein L31 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL35ribosomal protein L35 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL5ribosomal protein L5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL8ribosomal protein L8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPL9ribosomal protein L9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS10ribosomal protein S10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS24ribosomal protein S24 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS27ribosomal protein S27 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS29ribosomal protein S29 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 2 affections |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 2 affections |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Non signalé | Dans 1 affection |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCNTpericentrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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