Trait
Emphysema
Résumé
- Aussi appelé
- Pulmonary emphysema
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
Cette page en données
Ajoutez .json à l'adresse de la page, ou demandez application/json, pour la lire au format JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/emphysema.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDécouvrez les gènes liés à Emphysema, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test43 gènes associés à Emphysema
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Emphysema est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| FBLN5fibulin 5 | Toujours | Dans 3 affections |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLAgalactosidase alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RHOHras homolog family member H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 3 gènes de plus
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines