Trait
Highly elevated creatine kinase
An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.
Résumé
- Aussi appelé
- Highly elevated CPK, Highly elevated creatine phosphokinase, Highly elevated serum CK, Highly elevated serum CPK, Highly elevated serum phosph-CK
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test14 gènes associés à Highly elevated creatine kinase
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Highly elevated creatine kinase est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Toujours | Dans 1 affection |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Toujours | Dans 1 affection |
| FDX2ferredoxin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LPIN1lipin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNUPNsnurportin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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