Trait
Mildly elevated creatine kinase
Résumé
- Aussi appelé
- Mildly elevated CPK, Mildly elevated creatine phosphokinase, Mildly elevated serum CK, Mildly elevated serum CPK, Mildly elevated serum phospho-CK, Mildly increased creatine kinase, Mildly increased serum creatine kinase, Moderately elevated serum CK, Moderately elevated serum CPK, Moderately increased serum creatine kinase
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test70 gènes associés à Mildly elevated creatine kinase
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Mildly elevated creatine kinase est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM2dynamin 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FLNCfilamin C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MATR3matrin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYF6myogenic factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| QRICH1glutamine rich 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 30 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNUPNsnurportin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DOK7docking protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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