Gène
SGCG
sarcoglycan gamma
- HGNC 10809(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000102683(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6445(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q12.12
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 23 180 979–23 325 162 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 144,2 kb
- Protéine
- 291 acides aminés
- Aussi appelé
- SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
- Symboles précédents
- DMDA1, MAM, LGMD2C
- Transcrit MANE Select
- ENST00000218867.4NM_000231.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Cardiomyopathie dilatée
Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.
Dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de SGCG
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,6 kb sur les 144,2 kb du gène ; 876 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SGCG
96
positions dans SGCG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 144,2 kb de SGCG, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.
Variants avec une page (10)
Les variants SGCG disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.195_195+3del | Exon 2 | 23 203 888 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.579-2A>G | Intron 6 | 23 320 635 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.703-1G>C | Intron 7 | 23 324 367 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C283Y | c.848G>A | Exon 8 | 23 324 513 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E176X | c.526G>T | Exon 6 | 23 295 435 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E263K | c.787G>A | Exon 8 | 23 324 452 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F175Lfs*20 | c.525del | Exon 6 | 23 295 429 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G30Wfs*30 | c.87dup | Exon 2 | 23 203 780 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L53P | c.158T>C | Exon 2 | 23 203 852 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R34P | c.101G>C | Exon 2 | 23 203 795 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à SGCG
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SGCG peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SGCG : sarcoglycan gamma. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sgcg
Dante Labs. Gène SGCG : sarcoglycan gamma [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sgcg
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