Trait
Difficulty walking up stairs
Nom clinique : Difficulty climbing stairs
Reduced ability to climb stairs.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test75 gènes associés à Difficulty walking up stairs
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Difficulty walking up stairs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DMDdystrophin | Toujours | Dans 2 affections |
| GAAalpha glucosidase | Toujours | Dans 2 affections |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 1 affection |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Toujours | Dans 3 affections |
| POMKprotein O-mannose kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SGCDsarcoglycan delta | Toujours | Dans 1 affection |
| SNUPNsnurportin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Toujours | Dans 2 affections |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Toujours | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Toujours | Dans 3 affections |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYSFdysferlin | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FLNCfilamin C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOTmyotilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
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| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCAsarcoglycan alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCGsarcoglycan gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNPO3transportin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAPN3calpain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GYS1glycogen synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VCPvalosin containing protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| WDR62WD repeat domain 62 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCAPtitin-cap | Non signalé | Dans 1 affection |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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