Trait
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test25 gènes associés à Poikiloderma
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Poikiloderma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Toujours | Dans 1 affection |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 2 affections |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Toujours | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Toujours | Dans 5 affections |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POLHDNA polymerase eta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CD28CD28 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BLMBLM RecQ like helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTX2metaxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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