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Trait

Hypergonadotropic hypogonadism

Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.

HPO HP:0000815

Résumé

Aussi appelé
Hypergonadotrophic hypogonadism, Primary hypogonadism
Système corporel
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the genitourinary system

64 gènes associés à Hypergonadotropic hypogonadism

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypergonadotropic hypogonadism est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
BMP15bone morphogenetic protein 15ToujoursDans 1 affection
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BToujoursDans 1 affection
DHHdesert hedgehog signaling moleculeToujoursDans 1 affection
LEPRleptin receptorToujoursDans 2 affections
NUP107nucleoporin 107ToujoursDans 1 affection
SCP2sterol carrier protein 2ToujoursDans 1 affection
SQSTM1sequestosome 1ToujoursDans 1 affection
SRYsex determining region YToujoursDans 2 affections
CYB5Acytochrome b5 type ATrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
DHX37DEAH-box helicase 37Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GATA4GATA binding protein 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
LEPleptinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
LMNAlamin A/CTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunitTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
POLR3ARNA polymerase III subunit ATrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
POLR3BRNA polymerase III subunit BTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SOX9SRY-box transcription factor 9Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
WT1WT1 transcription factorTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
WWOXWW domain containing oxidoreductaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
AHSGalpha 2-HS glycoproteinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ITGB6integrin subunit beta 6Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
LSSlanosterol synthaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PRORPprotein only RNase P catalytic subunitSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FOXL2forkhead box L2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GALK1galactokinase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GNASGNAS complex locusParfois (5–29 %)Dans 2 affections
LIG3DNA ligase 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
Afficher 24 gènes de plus
GèneFréquence d'observationAffections
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitParfois (5–29 %)Dans 2 affections
RIN2Ras and Rab interactor 2Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TYMPthymidine phosphorylaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FANCD2FA complementation group D2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Rarement (1–4 %)Dans 2 affections
AMACRalpha-methylacyl-CoA racemaseNon signaléDans 1 affection
APTXaprataxinNon signaléDans 1 affection
CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitNon signaléDans 1 affection
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseNon signaléDans 1 affection
CTDP1CTD phosphatase 1Non signaléDans 1 affection
DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Non signaléDans 1 affection
FANCAFA complementation group ANon signaléDans 1 affection
FANCBFA complementation group BNon signaléDans 1 affection
FANCCFA complementation group CNon signaléDans 1 affection
FANCEFA complementation group ENon signaléDans 1 affection
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseNon signaléDans 1 affection
LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptorNon signaléDans 1 affection
PMM2phosphomannomutase 2Non signaléDans 1 affection
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Non signaléDans 1 affection
TWNKtwinkle mtDNA helicaseNon signaléDans 2 affections

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Decreased activity of gonads

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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