Trait
Inability to make and keep healthy fat tissue
Nom clinique : Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test50 gènes associés à Inability to make and keep healthy fat tissue
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Inability to make and keep healthy fat tissue est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Toujours | Dans 1 affection |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Toujours | Dans 2 affections |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Toujours | Dans 2 affections |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 8 affections |
| MFN2mitofusin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Toujours | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Toujours | Dans 1 affection |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLIN1perilipin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| POMPproteasome maturation protein | Toujours | Dans 1 affection |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALBalbumin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WRNWRN RecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMDemerin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 10 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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