AtlasTrait
Myotonia
An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.
Résumé
- Aussi appelé
- Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test26 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Myotonic DystrophyReads 2 of these genesCNBPDMPKAbout this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 2 of these genesSCN4ACACNA1SAbout this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 2 of these genesKCNA1CACNA1AAbout this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
Show 22 more reports
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- SCN4A-Related Congenital MyopathyReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Stüve-Wiedemann SyndromeReads 1 of these genesLIFRAbout this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesCACNA1SAbout this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 1 of these genesCACNA1AAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 4 of these genesEMDFHL1LMNASYNE1About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesCLCN1SCN4AAbout this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 1 of these genesCACNA1AAbout this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesTMEM43About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesHINT1LMNAAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 3 of these genesKCNA1CACNA1AGABRA3About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 4 of these genesSYNE1UCHL1VAPBCACNA1AAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesVAPBAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesCACNA1AAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesHINT1LMNAAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesDMPKAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesUCHL1About this report →
Découvrez les gènes liés à Myotonia, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.
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Obtenir mon Genome Test24 gènes associés à Myotonia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Myotonia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 8 affections |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EMDemerin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DMPKDM1 protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Non signalé | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Non signalé | Dans 2 affections |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
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