Rasgo
Mottled skin coloring
Nombre clínico: Mottled pigmentation
Patchy and irregular skin pigmentation.
Resumen
- También conocido como
- Mottled skin colouring
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Mottled skin coloring. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Siempre | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Siempre | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT14keratin 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT5keratin 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DUOX2dual oxidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | No registrado | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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